再生障碍性贫血是因骨髓造血干细胞及造血微环境损伤，致使红骨髓被脂肪替代，造血功能部分或全部衰竭的一组综合症。诊断再生障碍性贫血应该做哪些检查？一般认为需要以下四种检查：
血象
呈全血细胞减少贫血属正常细胞型，亦可呈轻度大红细胞。红细胞轻度大小不一但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现。网织红细胞显著减少
骨髓象
急性型呈多部位增生减低或重度减低三系造血细胞明显减少，尤其是巨核细胞和幼红细胞;非造血细胞增多，尤为淋巴细胞增多慢性型不同部位穿刺所得骨髓象很不一致，可从增生不良到增生象，但至少要有一个部位增生不良;如增生良好晚幼红细胞(炭核)比例常增多，其核不规则分叶状，呈现脱核障碍但巨核细胞明显减少。骨髓涂片肉眼观察油滴增多，骨髓小粒镜检非造血细胞和脂肪细胞增多一般在60%以上。
骨髓活组织检查和放射性核素骨髓扫描
由于骨髓涂片易受周围血液稀释的影响有时一、二次涂片检查是难以正确反映造血情况，而骨髓活组织检查对估计增生情况优于涂片可提高诊断正确性。硫化99m锝或氯化111铟全身骨髓γ照相可反映全身功能性骨髓的分布，再障时在正常骨髓部位的放射性摄取低下甚至消失因此可以间接反映造血组织减少的程度和部位。
其他检查
造血祖细胞培养不仅有助于诊断而且有助于检出有无抑制性淋巴细胞或血清中有无抑制因子。成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高，血清溶菌酶活力减低抗碱血红蛋白量增多。染色体检查除Fanconi贫血染色体畸变较多外，一般再障属正常如有核型异常须除外骨髓增生异常综合征。
